Главная/Симптомы/Фенилкетонурия - просто о сложном.

Фенилкетонурия - просто о сложном.



Содержание:
Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:
  • вялость ребенка;
  • отсутствие интереса к окружающему;
  • иногда повышенная раздражительность;
  • беспокойство;
  • срыгивания;
  • нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
  • судороги;
  • признаки аллергического дерматита;
  • появляется характерный 'мышиный' запах мочи.
В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. Диагностика у новорожденных (скрининг) В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови. Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4-5 дней. Реже объектом исследования является моча.
Коронавирус 2020: симптомы и лечение
Можно ли верить информации на медицинских сайтах?
Отвечал на вопросы:

Все отзывы пользователей (комментарии)

Добавить отзыв
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.