Синдром Швахмана-Даймонда - просто о сложном.

Манифестация происходит обычно в возрасте 3-5 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сутки, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдромом Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулёзу, пиодермии). Некоторые клинические симптомы (гипоплазия поджелудочной железы, стеаторея, патология лёгких и печени) требуют исключения муковисцидоза. При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.