Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:
- вялость ребенка;
- отсутствие интереса к окружающему;
- иногда повышенная раздражительность;
- беспокойство;
- срыгивания;
- нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
- судороги;
- признаки аллергического дерматита;
- появляется характерный 'мышиный' запах мочи.
В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.
При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.
Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.
Диагностика у новорожденных (скрининг)
В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных.
Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови.
Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4-5 дней. Реже объектом исследования является моча.
