Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления.
Они включают в себя следующие признаки:
- Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;
- Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;
- Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;
- Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.
- Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
- Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.
Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома
приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме
приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.
Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна - это врожденными пороки сердца.
Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки.
Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток.
Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.
Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус.
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии.
Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.
Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек.
Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.
Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная
нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.
Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как:
расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.
